一、什么是孤儿药

孤儿药，是指一些专为罕见病的预防、治疗和诊断而研发的药物，是从英文Orphan Drug直译过来的。虽然名字听起来似乎很“苦”很“冷”，但其实恰恰相反，孤儿药是拯救了很多重病患者的“救命稻草”。

二、为什么这些药被称为孤儿药

罕见病发病率低，世界卫生组织定义其患者数占总人口的0.65‰至1‰。单一病种患者少，市场需求有限，难以吸引大型药企投资进行研发，故而这类药物成了“孤儿”。

三、中国孤儿药研发的现状与前景

虽然罕见病单一病种患者少，但是全球目前已确认罕见病近7000种，总体病患数量庞大，患者常面临无药可治的困境。

近年来，我国对罕见病的关注度不断提高，鼓励罕见病药物研发和注册的相关政策相继发布。

2018年，卫生健康委等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病，为罕见病药物审批及用药保障提供了重要的参考依据。

2019年颁布的《中华人民共和国药品管理法》明确提出鼓励罕见病药物研制，将其纳入优先审评审批；2020年颁布的《药品注册管理办法》明确临床急需的境外已上市、境内未上市的罕见病药品，审评时限为70个工作日。

2022年至今，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）先后发布了《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》等一系列文件，进一步为孤儿药的研发提供了明确指导和支持。

相信随着科技进步和政策完善，未来将有更多孤儿药问世。

注：部分数据来自世界卫生组织（WHO）、美国食品药品监督管理局（FDA）官网。

参考文献：

[1] 中国医药工业杂志, 2024, 55(1): 132-136.

[2] 药物评价研究, 2023, 46(10): 2076-2082.